Svar på kromosomanalysen

För två månader sedan lämnade Oskar och vi föräldrar blodprov för en kromosomanalys. Anledningen var att vi kanske skulle kunna få ett svar på orsaken till Oskars autism. Ungefär 10% av alla med autism har en påvisbar kromosomavvikelse.

I går ringde Oskars neurolog och meddelade att hon nu fått provsvaren. De visade att Oskar inte har någon kromosomavvikelse. Om detta är ”bra eller dåligt” är inte helt lätt att avgöra. Det är så klart skönt att veta att Oskar med största sannolikhet inte har någon kromosomförändring, eftersom autism i samband med kromosomavvikelser ofta är en komponent i ett syndrom eller en sjukdom med flera andra svårigheter eller symtom.

Men beskedet att Oskar inte har en kromosomavvikelse lämnar ju fortfarande frågan öppen om vad som orsakat hans autism. Och hade orsaken varit en kromosomförändring som varken jag eller min man varit bärare av,  som alltså uppstått som en ny förändring hos Oskar, hade vi kunnat vara säkra på att vi inte är bärare av ett genetiskt anlag för autism och också med säkerhet vetat att Selma inte bär på ”autismgener”.  Men etersom den mest troliga orsaken till autism är genetisk på ett eller annat sätt, så är sannolikheten att det i Oskars fall handlar om vissa gener, istället för större förändringar på kromosomnivå, väldigt stor. Men vi vet inte om det i så fall är nymutationer av hans gener, eller om det är så att han råkat ärva flera olika gener från oss föräldrar som var för sig inte orsakar autism men som gör det i kombination med varandra. Det kan så klart också finnas andra orsaker till autism, som t.ex hjärnskador som uppstått under fostertiden p.g.a. läkemedel eller  infektioner, eller vid förlossningen p.g.a syrebrist. Men detta har jag analyserat så mycket att jag med största sannolikhet kan avfärda det som en trolig orsak. En annan orsak till autism skulle kunna vara hjärndysfunktion p.g.a morfologiska förändringar eller missbildningar i hjärnan.

Summan av kardemumman är att vi fortfarande inte vet orsaken till Oskars autism, och troligtvis kommer vi nog aldrig få veta det heller.

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com-logga

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.